《亚洲男性学杂志》 2009; 11 (6): 711-715

中国西北Kallmann综合征及特发性低促性腺激素性性腺功能减退症患者KAL-1基因分析

本文旨在对中国西北17例Kallmann综合征（KS）患者、9例无嗅觉障碍特发性低促性腺激素性性腺功能减退症（nIHH）患者以及20例匹配的正常男性KAL-1基因进行分析。采集研究对象外周血标本提取基因组DNA，采用多重聚合酶链反应（PCR）及自动测序分析KAL-1基因外显子序列。在17例K S患者中，发现2例存在KAL-1基因外显子缺失。一例患者合并有先天性房间隔缺损发现存在KAL-1基因第6外显子缺失；另一例患者合并隐睾症存在KAL-1基因第5和6外显子均缺失。在9例n I HH患者均未发现存在KAL-1基因异常情况。本研究表明中国西北该类患者存在KAL-1基因外显子缺失较文献报道的其他人群更常见。

关键词：KAL-1基因，Kallmann综合征，特发性低促性腺激素性性腺功能减退症