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《亚洲男性学杂志》 2007; 9 (6): 809-814

《亚洲男科学杂志》 2007; 9(6): 809-814

【论著】睾丸特异蛋白酶26基因的新型突变可能影响精子的发生并导致男性不育

J. Zhang, S. D. Qiu, S. B. Li, D. X. Zhou, H. Tian,Y. W. Huo, L. Ge, Q. Y. Zhang(中国)

目的:研究泛素蛋白酶26基因(USP 26)的单核苷酸多态性的发生率与中国男性特发性不育的关系。方法:采用精液分析和对不育因素的检测,如免疫、感染和生化指标的异常来筛选特发性不育的病例样本,从这些样本和正常男性外周血中提取基因组DNA,利用聚合酶链式反应-单链构象多态性分析方法(PCR-SSCP)检测突变,最后通过基因测序来鉴定突变性质。结果:在41位不育患者中有9位(22.0%,P=0.01)存在USP26基因的改变。其中,从8位(19.5%,P=0.01)患者中检测出复合突变:364位置插入ACA和460位置A置换G;另有一位(2.4%,P>0.05)患者出现1044位置A置换T。以上三种变化均可以导致编码氨基酸的改变:460G→A使缬氨酸转变为异亮氨酸;1044T→A使苯丙氨酸转变亮氨酸;ACA的插入引入了苏氨酸。在 其余32位患者和正常生育男性中未发现该基因的突变。结论:USP26基因的研究在男性生殖中占有重要地位,该基因的突变可能会影响睾丸功能并导致男性不育。对该基因的进一步深入研究正在进行中。

关键词:男性;不育;去遍在蛋白化作用酶;泛素蛋白酶26

 
Asian Journal of Andrology CN 31-1795/R ISSN 1008-682X  Copyright © 2023  Shanghai Materia Medica, Chinese Academy of Sciences.  All rights reserved.