《亚洲男性学杂志》 2013; 15 (3): 314-322

前列腺癌风险相关遗传性标志物和它们的潜在临床应用
Jianfeng Xu, Jielin Sun and S Lilly Zheng（中国，美国）

前列腺癌是西方发达国家男性中最常见的一种癌症，它的发病率在世界的其他地区已经显著上升了，包括在中国。前列腺癌的病理学大部分是未知的，但是应该是多因素的，其中内在的遗传学因素起着重要作用。本文将首先简短地综述前列腺癌的家族累积和遗传学易感性研究的结果。然后概述了前列腺癌家族链接研究中发现的罕见和高外显率的前列腺癌易感基因。本文用主要的笔墨总结了PCa病例对照遗传学研究中发现的常见的和低通量的PCa风险相关的单核苷酸，尤其来自于全基因组关联研究（GWAS）结果中。当然本文主要想强调的是综述这些相关遗传学标记物的潜在临床应用。大部分已经发表的研究结果主要通过多重风险关联的单核苷酸遗传学分值对PCa风险进行预测，以及它在决定是否进行前列腺活检中的应用。最后，本文对新形成的遗传学分值概念进行了评论。我们主要建议大家不要把它当做一个类似于家庭史的遗传学倾向的标志物，而是应该把它作为一个诊断标志物，以区分前列腺癌和非前列腺癌。到目前为止的研究成果显示遗传学分值是一个客观的比家族史更好的前列腺癌遗传风险的测量值。本文另外一个独有的特色是分析了中国人群和日本人群的前列腺癌遗传学关联研究。

关键词：活检，中国人，家族史，遗传学分值，遗传性，前列腺癌，PSA筛查，单核苷酸

此摘要文献来源：
Jianfeng Xu, Jielin Sun and S Lilly Zheng. Prostate cancer risk-associated genetic markers and their potential clinical utility. Asian J Androl 2013;15: 314-322.