《亚洲男性学杂志》 2011; 13 (6): 877-880

《亚洲男性学杂志》 2011; 13 (6): 877-880

单核苷酸多态性rs72609647导致的中国男性sY84筛查高发假阳性

Qing Wu, Guo-Wu Chen, Tao-Fei Yan, Hui Wang, Yu-Ling Liu, Zheng Li, Shi-Wei Duan, Fei Sun, Yun Feng and Hui-Juan Shi (中国)

Y染色体微缺失是男性不育重要原因之一，多重PCR 反应用于Y染色体微缺失的筛查已在国内广泛应用。欧洲男科学会/欧洲分子遗传质量协作网推荐不育男性AZFa 微缺失的筛查需包括sY84 和sY86 两个位点。本研究对630 名男性较大样本筛查Y染色体微缺失，包括430 例不育患者(204 名精子浓度≥15×106 ml-1 的不育男性和226 名精子浓度小于5×106 ml-1 的严重少精子症或者无精子症男性) 和来自人类精子库的200 名健康捐精者；Y染色体微缺失的筛查选取9个序列标签位点，其中AZFa 微缺失的筛查位点为s Y84 和sY86 ，所有位点的检测引物均为美国国立生物技术信息中心所推荐。AZFa 微缺失的筛查显示sY84 (-) 合并sY86 (+) 的平均发生率高达11.6% (73/630)；sY84 测序结果显示73 例sY84 (-) 合并sY86 (+) 男性均为sY84 反向引物对应序列的第五位碱基发生T-G 改变。如此高发的假阳性既发生于不育男性，也发生于捐精男性，这正是由于sY84 反向引物对应序列存在rs72609647 单核酸多态性。本研究显示rs72609647 的检测有利于明确中国不育男性AZFa 微缺失筛查中出现的sY84 假阳性问题。

关键词：无精子因子, 多重PCR，rs72609647, 单核苷酸多态性, sY84，Y染色体微缺失

此摘要文献来源：
Qing Wu, Guo-Wu Chen, Tao-Fei Yan, Hui Wang, Yu-Ling Liu, Zheng Li, Shi-Wei Duan, Fei Sun, Yun Feng and Hui-Juan Shi. Prevalent false positives of azoospermia factor a (AZFa) microdeletions caused by single-nucleotide polymorphism rs72609647 in the sY84 screening of male infertility. Asian Journal of Andrology 2011; 13: 877-880